Domande e Risposte


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5 Febbraio 2009

Test del sudore che cambia nel tempo

Autore: Genitori preoccupati
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
27 Gennaio 2009

Genotipo CFTR G542X/T338I e pancreas sufficiente

Autore: Sissi
Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
14 Gennaio 2009

Il test del sudore non serve a confermare la presenza di mutazioni CFTR ma a identificare lo stato di malattia FC

Autore: Michela
La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a
1 Gennaio 2009

Quando la comunicazione tra medico e malato è inefficace: la gravità di malattia FC non dipende dal numero di mutazioni CFTR

Autore: Emma
Ho una sorella affetta da FC. Nel centro dove si cura le hanno detto che la sua forma è lieve perchè ha poche mutazioni. Vorrei che mi fosse spiegato
22 Dicembre 2008

Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia

Autore: Ambra
Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta

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