Domande e Risposte


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29 Maggio 2009

Mutazioni stop e PTC124

Autore: Sam
Salve, sono un malato FC di 25 anni e da poco ho saputo del tipo di mutazione che ho. Finora ho sempre e solo pensato a curarmi senza troppe domande…
13 Maggio 2009

Mutazione 1717-1G>A

Autore: Luca
Salve a tutti. Mi farebbe piacere avere più notizie su questo tipo di mutazione e probabile decorso della malattia, visto che non ho trovato notizie chiare riguardo a questa variante:
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
21 Aprile 2009

Che significa “eterozigote per mutazione DeltaF508”

Autore: Antonio
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: eterozigote per la mutazione DeltaF508 cosa significa? grazie.  
9 Aprile 2009

“Mutazioni” e “varianti” del gene CFTR

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Io e mio marito vorremmo avere dei figli ed abbiamo già effettuato delle analisi di ricerca genetica per la fibrosi cistica, in quanto la sorella di mio marito era

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