Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
4 Agosto 2022

A proposito dei trattamenti farmacologici per il genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su
25 Luglio 2022

Il significato dei termini allele e allele complesso

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, il fratello di mio marito è affetto da fibrosi cistica, mio marito invece ha la presenza in condizioni di eterozigosi delle varianti genomiche D443Y G576A R668C, io non ho
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
11 Luglio 2022

Ancora sulle terapie per la mutazione N1303K

Autore: Isabella
Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 4 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la
11 Luglio 2022

Per la mutazione N1303K non ci sono ancora modulatori approvati

Autore: Angela
Salve, sono una mamma di una ragazzina di 15 anni con FC, portatrice di una mutazione stop e della mutazione N103K. A fronte di scambio di informazioni con una mamma

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.