Buongiorno, relativamente alla domanda del 19.6.09 sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): se ad un paziente e’ stata diagnosticata la mutazione deltaF508 in omozigozi, facendo un successivo test si potrebbe
Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
