Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino
A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?