Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
Vorrei se possibile informazioni sulla mutazione W1282R, perchè non si trovano informazioni su internet. In particolare, cosa può succedere se abbinata alle delezioni a carico degli esoni 22,23,24. Grazie.
sono una mamma di una bimba di 7 anni affetta da fc. ho sentito parlare dei buoni risultati delle sperimentazioni di fase 2 DI VERTEX E miglustat su una particolare
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo a cui e’ stata diagnosticata la FC con mutazione 3849+10Kb C->T/1677delTA. Ho cercato di capire cosa volesse dire, ma sono in confusione,
