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Domande e Risposte

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25 Aprile 2010

Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, sono un 28enne con FC. Le mie mutazioni sono 2789+5G->A e l’altra è sconosciuta. La mutazione conosciuta, leggendo su questo sito, è classificata come Classe V. La produzione (sempre
15 Aprile 2010

Mutazioni rare: Q220X e G576A

Autore: Yuri
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
4 Aprile 2010

Polimorfismo 5T allo stato omozigote

Autore: Marcella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre
10 Marzo 2010

Ancora sulla mutazione lieve L1077P

Autore: Claudia
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR
Vorrei sapere se è vero che la mutazione L1077P potrebbe dare sufficienza pancreatica anche se la seconda mutazione fosse deltaF508. Grazie  
24 Febbraio 2010

FC atipica: polimorfismo 5T-12TG associato a mutazione DF508

Autore: Michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno. A mia figlia è stata riscontrato il genotipo F508/5T-12TG, il che significherebbe, stando al referto, FC atipica. Leggendo sul vostro sito, ho capito, correggetemi se sbaglio, che con queste

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