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Domande e Risposte

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30 Luglio 2010

Combinazione di mutazioni (genotipo) L102R/R553X

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Cosa mi sapete dire della combinazione di mutazioni L102R/ R553X trovata in mia figlia, affetta da fibrosi cistica?  
10 Luglio 2010

Una mutazione CFTR rara: Q39X, mutazione “stop” o “non senso”

Autore: Genitori di Gianluca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Salve. Siamo genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica del pancreas, seguito regolarmente dal centro di Verona. Il genotipo CFTR è risultato essere DF508/Q39X La mutazione Q39X, individuata
6 Giugno 2010

Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore

Autore: Greta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
12 Maggio 2010

Una mutazione CFTR rara: 991del5

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ci è appena stata diagnosticata la combinazione di mutazioni DF508/991del5, eterozigote composto (PCR 57 mutazioni). Sappiamo che è una combinazione conosciuta ma vorremmo avere informazioni più dettagliate. Grazie.  
3 Maggio 2010

La mamma di un bimbo con FC può essere affetta da FC, anzichè semplice portatrice, se presenta sintomi suggestivi di FC

Autore: Susy
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Gravidanza, Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi

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