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Domande e Risposte

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18 Settembre 2010

Ancora una mutazione o variante CFTR di cui non si sa nulla

Autore: Fabrizio
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei sapere notizie sulle mutazioni individuate a mio figlio di anni 22: 1717-1G>A / S1373N. Siamo in presenza di sufficienza pancreatica e sporadiche manifestazioni di tosse con limitata produzione
6 Settembre 2010

Mutazione CFTR rara: 591del18

Autore: Manuela
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Vorrei avere informazioni riguardo alla mutazione CFTR 591Δ18.  
6 Settembre 2010

Genotipo FC 1717-1G>A/N1303K

Autore: Mirella
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buonasera, vorrei sapere quali effetti possono derivare dalla combinazione delle mutazioni 1717-1G>A e N1303K. Grazie  
18 Agosto 2010

A proposito della mutazione CFTR molto rara L102R

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mia figlia ha la fibrosi cistica, con mutazione L102R accoppiata a R553X. Fino ad ora non ha avuto alcun sintomo, non prende enzimi pancreatici, cresce bene ed ha 5 mesi.
6 Agosto 2010

Sarà possibile correggere l’effetto delle mutazioni splicing?

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, tempo fa rispondeste a delle domande sulle mutazioni splicing e le nuove terapie (Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR). Ultimamente ho visto che avete affrontato di nuovo questo

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