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19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho 22 anni e da 3 anni ho scoperto di essere affetta da fc con le seguenti mutazioni: DF508 e 2789+5G>A. Per tutti questi anni ho avuto solamente tosse più
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione L1065P

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A che classe appartiene la mutazione L1065P? Quali sono le sue caratteristiche?  
2 Ottobre 2010

Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi

Autore: Zanna
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Test sudore
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la
24 Settembre 2010

Effetti clinici della combinazione di una mutazione “severa” con una “lieve”: il caso del genotipo dele17a,17b,18 / D1152H

Autore: Paola
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Test sudore
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far

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