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Domande e Risposte

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19 Novembre 2010

Database internazionale delle mutazioni CFTR

Autore: Alfonso
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
E’ possibile conoscere un sito internet da cui prelevare l’elenco di tutte le mutazioni finora scoperte e le relative classi di appartenenza? Cordiali saluti  
14 Novembre 2010

Mutazione Y301C individuata in analisi genetica di 2° livello

Autore: Rosalba
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica in un test di primo livello. Ho eseguito lo stesso test di primo livello anch’io e sono risultata negativa. Ho eseguito
14 Novembre 2010

Nuovi farmaci e mutazioni da “grandi delezioni” del gene CFTR

Autore: Susy
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, ho una bambina di 18 mesi FC con mutazione “DF508”, ereditata dal padre, e mutazione “del esoni 22 23 24”, ereditata da me (madre). Ha una forma classica, con
7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
7 Novembre 2010

Ancora sui nuovi farmaci attivi su CFTR-DF508

Autore: Una mamma fiduciosa e Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Prima domanda. Sono la mamma di una bimba con FC di 11 mesi. Tutto procede per il meglio ed ha una crescita più che ottima, le sue mutazioni sono

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