Vorrei sapere in che modo è possibile stabilire la percentuale di proteina CFTR funzionante: intendo per quelle mutazioni che permettono una seppur minima sintesi della proteina suddetta. Inoltre, una volta
Prima Domanda:
Ho letto in un sito che tratta delle ultime scoperte un articolo pubblicato il 8/11/2010 sulle terapie molecolari delle mutazioni di splicing. Io ho un genotipo composto
Buongiorno, all’età di tre mesi è stata diagnosticata la fibrosi cistica a mia figlia. Test del sudore 45-49, con mutazioni D579G / 2789+5G>A e poliformismo poly-T dell’introne 8 con alleli
Salve, sono incinta e ho cominciato oggi il sesto mese. Purtroppo in seguito ad amniocentesi e analisi del DNA dei genitori è risultato: “Ricerca mutazioni del gene CFTR mediante DHPLC.
Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame
