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Domande e Risposte

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16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Procreazione medicalmente assistita
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni a funzione residua, Mutazioni CFTR
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la
17 Ottobre 2022

A proposito del genotipo G85E/A613T

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Il mio bambino quando è nato è risultato negativo allo screening ma ora che ha 1 anno in ospedale gli hanno diagnosticato la fibrosi cistica. Ha fatto le analisi e
21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del/L467F; F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants
20 Settembre 2022

La correzione farmacologica e gli studi sulle mutazioni stop

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono una paziente con la fibrosi cistica. Vi ho scritto spesso riguardo le mie mutazioni R553X/R1158X. Vorrei chiedervi se ci sono novità riguardo allo studio di fase 4 che

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