Domande e Risposte


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26 Aprile 2011

Quando l’analisi genetica rivela varianti del gene CFTR che probabilmente non sono mutazioni

Autore: Raffi
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi
12 Aprile 2011

Una mutazione “frameshift”: 4016InsT

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei gentilmente sapere, se non chiedo troppo considerando la vastità della possibile risposta, tutte le informazioni possibili riguardo le seguenti mutazioni: Delta F508 e 4016InsT. Se possibile, gradirei sapere
4 Aprile 2011

Ipotesi su mutazioni collocate sull’ultimo tratto del gene CFTR

Autore: Manuel
Buongiorno, Vi sottopongo nuovamente il caso di mio figlio, 7 mesi e pancreas Sufficiente (al momento) con le mutazioni 4382delA e G542X. Ho letto articoli dove si parla di mutazioni
21 Marzo 2011

Geni modificatori della malattia FC: non ancora utilizzabili nella diagnostica corrente

Autore: Lina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Le analisi per vedere i geni modificatori, al fine di poter prevedere l’evoluzione della situazione polmonare in FC, possono essere richieste in qualsiasi centro FC? Ad esempio per conoscere il
14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che

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