Ho letto che le diverse tipologie di mutazioni sono in genere caratteristiche di alcuni gruppi etnici, come la W1282X negli ebrei originari dell’Europa centrale. Avendo riscontrato tale mutazione nel mio
Buongiorno, torno a scrivervi per sapere se esiste una casistica sulle manifestazioni FC (in specie, polmonari) relative alle mutazioni di mia figlia, la R347P e la 1248+1G>A, sia isolatamente, sia
Buon giorno. Il mio bambino (2 anni) ha la fibrosi cistica con le mutazioni DF508 e D110H. Finora mai nessun problema. Potrebbe essere una forma lieve per quanto se ne
Ben consapevole che l’espressione della malattia di mia figlia, che oggi ha 16 mesi, avrà a che vedere solo in parte con il suo genotipo, volevo chiedervi alcune informazioni sulle
Intanto grazie della immensa disponibilità. A seguito della mia domanda del 13-5-2009 (Mutazione 1717-1G>A), nella quale mi si diceva che non si trovava nulla, in letteratura scientifica, sulla mutazione 1717-8G>A,
