Salve , avevo già inoltrato una mia domanda in relazione ai risultati emersi da controlli molecolari di 1° livello su mia moglie. I risultati hanno evidenziato due differenti mutazioni: Allele
Buonasera, mio figlio presenta la mutazione G542X, di cui ho già letto tanto. L’altra invece è la variante W57G di cui so poco e niente. Volevo sapere cosa significa variante
Buongiorno, Vi scrivo di nuovo (la mia precedente domanda risale a qualche giorno fa), perchè il mio bambino ha effettuato un test del sudore: il risultato è negativo, anche se
Ho un bambino di anni 8 senza sintomi (non ha problemi nè ai polmoni nè diarree e cresce normalmente). Abbiamo scoperto con test genetico che è eterozigote composto da due
Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi riallacciandomi alla risposta del 04/03/2011 dal titolo “l’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni“, in quanto vorrei chiedere alcune specifiche. La
