Domande e Risposte


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18 Dicembre 2011

Genotipo CFTR N1303K/L997F. Raccomandazioni per l’inoltro di domande

Autore: Valentina
Buongiorno. Mia figlia di 14 mesi è risultata affetta da fibrosi cistica atipica con le seguenti mutazioni N1303K/L997F. Il primo screening neonatale è risultato positivo, è stato ripetuto ed è
18 Dicembre 2011

Genotipo CFTR DF508/E822X

Autore: Eraldo
Il nostro bambino (ora 4 anni) è risultato affetto da FC con genotipo DF508 (c.1521-1523 del3bp, exon 10) e E822X (c 2464 g>t, exon 13); poly-T: 7T/9T. Come si classifica
18 Dicembre 2011

Le grandi delezioni del gene CFTR

Autore: Silvia
Buongiorno, sono la mamma di una bimba Fc di due anni. La risposta al test genetico oltre alla conferma della Fc è stata che mia figlia ha due delezioni: “del
29 Novembre 2011

A proposito del genotipo G542X / R117H

Autore: Claudia
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
2 Novembre 2011

Prima domanda sulla variante I148T

Autore: Angelo
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui

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