Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
13 Maggio 2012

La combinazione genetica R347H/I148T.

Autore: Debora
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR
Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e
29 Aprile 2012

Una mutazione CFTR che determina insufficienza pancreatica: 3199del6

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia figlia è risultata positiva allo screening FC e l’analisi del DNA ha evidenziato la mutazione F508del su una copia del gene e la mutazione 3199del6 sull’altra copia. Su quest’ultima
21 Aprile 2012

Sulle mutazioni o varianti rare del gene CFTR non sono possibili oggi valutazioni definitive: a proposito di M348K e di R668C

Autore: Francesca e Daniela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Prima domanda Buon giorno. Mio marito è portatore sano della mutazione M348K, io di una mutazione “classica” sicuramente patologica. Vorrei sapere se è noto se la mutazione M348K è patologica
21 Aprile 2012

Mutazioni CFTR di cui poco si conosce: a proposito di R334Q

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione
Io e mio marito siamo portatori sani delle mutazioni DF508 e R334Q. Che sintomatologia può comportare in un figlio che le ereditasse entrambe?  
21 Aprile 2012

Una mutazione “splicing” di cui nulla si sa: 1341+1G>A

Autore: Chicca
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mia figlia, operata alla nascita per ileo da meconio, è stata riscontrata la mutazione 1341+1G>A, insieme alla DF508. Ho fatto qualche ricerca ma non ho trovato molto sulla mutazione

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.