Salve, gentilmente vorrei una descrizione approfondita della VI classe di mutazioni CFTR. Mia figlia dovrebbe averne una nel suo genotipo, la S1455X. Altra domanda che potrebbe essere utile a tutti
Salve, come sempre vorrei ringraziarvi per l’egregio lavoro che state facendo, ogni giorno, con dovizia e costanza. Deve essere pesante come avere un po’ anche voi stessi la FC. Ho
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non
Buongiorno, vorrei specificare meglio una domanda che posi un po’ di tempo fa, alla luce della pubblicazione del nuovo sito www.cftr2.org. Vi ho cercato le mutazioni di mia figlia
Siamo una coppia, io di 31 anni e mia moglie di 27 anni. Abbiamo appena fatto una amniocentesi per verificare le principali anomalie cromosomiche. Precedentemente avevamo fatto il test della
