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Domande e Risposte

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27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
23 Settembre 2012

Mutazioni CFTR dalle conseguenze variabili: il caso della G576A

Autore: Alessandra
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, sono alla ventunesima settimana di gestazione. Io sono eterozigote per la mutazione F508del e mio marito, facendo uno screening genetico di II livello, a seguito di amniocentesi che ha
3 Settembre 2012

R31C: mutazione CFTR dal significato sconosciuto ma probabilmente innocente

Autore: Roberta
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve e buon pomeriggio. Sono Roberta, ho 38 anni, e all’esame genetico di primo livello per FC è risultato genotipo normale (non sono state osservate alterazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali).
3 Settembre 2012

F1052V: mutazione CFTR dagli effetti variabili

Autore: Maria Rosaria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso della PMA e abbiamo da poco scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica. Mio marito ha la mutazione F508del,
1 Agosto 2012

Difficile previsione sul significato clinico di mutazioni che incidono sugli ultimi aminoacidi della catena proteica CFTR

Autore: Manuel
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con

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