Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
18 Ottobre 2012

Come consultare il motore del sito prima di porre una domanda

Autore: Mely
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Salve, la diagnosi molecolare eseguita su mia figlia ha evidenziato le mutazioni G542X e DF508 entrambe in eterozigosi. Il polimorfismo TG è risultato 9T in omozigosi.
2 Ottobre 2012

A proposito di una mutazione rara che interessa la regione del promotore del gene CFTR

Autore: Emanuele
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mia figlia, di circa 14 mesi, è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso il test del sudore. Nel contempo, per mezzo dell’indagine molecolare, le è stata riscontrata la mutazione
2 Ottobre 2012

Combinazione di due mutazioni che conservano qualche funzionalità CFTR: 2789+5G>A / D1152H

Autore: Giampiero
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono il papà di un bimbo di 23 giorni al quale è stata riscontrata la fibrosi cistica con le mutazioni 2789+5G>A / D1152H. Vorrei sapere a che livello di
2 Ottobre 2012

Un genotipo FC molto raro: Q39X / T465N

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Potrei avere informazioni sulle mutazioni Q39X e T465N e loro associazione, che sono state riscontrate a mio figlio affetto da FC
27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.