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Domande e Risposte

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18 Gennaio 2013

Combinazione N13403K/5T-12TG

Autore: Carlotta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
12 Dicembre 2012

La variante I148T del gene CFTR ha significato patologico solo se associata alla mutazione 3199del6 sullo stesso cromosoma

Autore: Barbara
Argomenti: Mutazioni CFTR
La paura è tanta! Io e mio marito ci siamo fatti gli esami per vedere se siamo portatori di FC. Mio marito è tutto negativo, io sono risultata positiva solo
5 Dicembre 2012

Mutazioni G542X e G1244E

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Le mutazioni G542X e G1244E (esone 20) di che tipo sono?
5 Dicembre 2012

Ancora sui limiti che hanno le mutazioni CFTR nel far prevedere l’andamento della malattia polmonare

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buona sera, volevo sottoporvi questa domanda: mia figlia, 7 anni, mutazione N1303K (presente solo su un allele) in eterozigosi composta con T338I, finora non ha mai avuto problemi, ora i
22 Novembre 2012

Ancora su Kalydeco per mutazioni diverse da G551D

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ho un figlio affetto da FC con mutazioni G542X e N1303K. Ho letto su questo sito che all’ultimo congresso in Florida si è parlato del fatto che il correttore

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