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Domande e Risposte

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10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
18 Febbraio 2013

Cosa può predire il genotipo G542X/L1077P?

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Che quadro clinico ci si deve aspettare in caso di eterozigosi composta G542X e L1077P? L’esame è stato effettuato su liquido amniotico. Grazie  
18 Febbraio 2013

Mutazione o variante? A proposito di 3417A/T

Autore: Mariarita
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sono risultata portatrice della mutazione 3417A/T. Che cos’e’?
8 Febbraio 2013

Ancora una mutazione CFTR rara con effetti molto variabili: la I1234V

Autore: Ginevra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei gentilmente sapere che tipo di mutazione è la I1234V e che caratteristiche presenta. Associata alla 2183AA>G, che quadro clinico può comportare, anche in vista di una vita futura?
20 Gennaio 2013

La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T

Autore: Papà sempre più innamorato
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende

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