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Domande e Risposte

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5 Agosto 2013

S1235R: anziché una mutazione CFTR appare oggi come una “variante” probabilmente innocente

Autore: Lella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Io sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito della S1235R. Ma quest’ultima è una mutazione o un polimorfismo? Anche mio marito si può considerare portatore sano?
6 Giugno 2013

Nozioni sulla più comune mutazione DF508 e sulla rara e dubbia mutazione 3120G>A

Autore: Beba
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere qualcosa sulle mutazioni F508del e 3120G>A. grazie
11 Aprile 2013

Una mutazione molto rara di cui poco si conosce: la R334L

Autore: Emanuele
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R334L: a quale classe appartiene? Se associata ad una DF508, con quale forma di patologia si esprime? Per adesso mio figlio è sufficiente pancreatico
11 Aprile 2013

Diversi modi per nominare le mutazioni di un gene

Autore: Audisio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Dal test genetico fatto a mia figlia, affetta da FC, risultano le mutazioni DF508 e la c.1842del (p.Asp614glufs*4) entrambe in condizioni di eterozigosi. Potrei avere informazioni circa la seconda, sulla
6 Aprile 2013

Diagnosi FC esclusa in un neonato con variante M348K nel genotipo

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve, il 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda riguardo la mutazione M348K di cui mio marito è portatore sano. Da allora abbiamo avuto una figlia che ha ereditato entrambe le nostre

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