Sono la mamma di una bimba di 3 settimane di vita e scrivo dalla regione Marche. La bimba, apparentemente in ottima salute (cresce regolarmente, le feci non sembrano untuose nè
Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fibrosi cistica, diagnosticata ad una bambina attualmente di 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve. Riassumo in breve l’evoluzione della diagnosi:
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Nel sito CFTR2 in coda a tutte le specifiche relative ad ogni singola mutazione, solo per alcune di esse, ad esempio per la L137P, compare la dicitura “variation sequence” seguita
In relazione a quanto ho letto su questo sito in merito all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR, gradirei avere un chiarimento riguardo alla identità delle mutazioni in questione e
