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Domande e Risposte

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23 Dicembre 2013

Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il significato clinico

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia moglie ed io ci siamo sottoposti alle analisi relative alla poliabortività. Riguardo agli esiti degli esami genetici di II livello per la FC, io sono risultato eterozigote per la
23 Dicembre 2013

Ancora sulle varianti sconosciute del gene CFTR e sull’incertezza diagnostica che pongono: il caso della S13C

Autore: Silvana, nonna ansiosa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Mutazione T338I ereditata dal padre e variante S13C dalla mamma. Il bimbo nato è ammalato di fibrosi cistica?
9 Dicembre 2013

A proposito di mutazioni CFTR con manifestazioni lievi di malattia: il caso della rara mutazione frameshift 4382delA

Autore: Ma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno. Vi scrivo parlando di mio figlio che ha le mutazioni 4382delA e G542X. Il bimbo ha 3 anni, pancreas sufficiente, ottimo stato di salute al momento. Vorrei sapere se
9 Dicembre 2013

Mutazioni R1066H e 4392delA: non incluse nei trial clinici in corso con Kalydeco e Lumacaftor

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, ho da pochi giorni “conosciuto” le mie 2 mutazioni: R1066H/4382delA. Vorrei sapere se per queste ci sono sperimentazioni di correttori in atto, ed eventualmente quali sono i risultati preliminari,
4 Dicembre 2013

Una mutazione CFTR rara (1677delTA) che comporta insufficienza pancreatica se abbinata a DF508

Autore: Antonella
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mutazioni DF508 e 1677delTA nell’esone 10, variazioni di sequenza M407V e L467F entrambi allo stato eterozigote, PolyT 7/9. Bambina di 8 mesi attualmente in cura con enzimi pancreatici per parziale

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