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Domande e Risposte

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6 Marzo 2014

Ancora sul significato di omozigote e di eterozigote composto

Autore: Maremagra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Nelle malattie autosomiche recessive cosa si intende per eterozigote composto?  
20 Febbraio 2014

Un genotipo CFTR raro: G1244E/c.1584+18672bpA>G

Autore: Rosella
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Vorrei conoscere quale potrebbe essere la situazione clinica e l’ipotetico decorso di eventuale malattia FC in una piccola paziente con genotipo G1244E/c.1584+18672bpA>G.  
17 Gennaio 2014

Un genotipo CFTR con una mutazione o variante sconosciuta: G1244E/D836Y

Autore: Concettina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Fatta la mappatura genetica, mio marito è risultato portatore della mutazione CFTR D836Y ed io della G1244E. Dopo 4 anni di tentativi siamo alla nostra prima gravidanza. Volevo notizie in
17 Gennaio 2014

A proposito di una mutazione CFTR “missenso” lieve: R1066H

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Vorrei informazioni sulla mutazione CFTR R1066H. Grazie.  
7 Gennaio 2014

Ulteriori informazioni sulle mutazioni N1303K e 2789+G>A

Autore: Giancarlo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Esiste qualche informazione sull’associazione di mutazioni N1303K 2789+G->A? Grazie in anticipo

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