Domande e Risposte


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18 Marzo 2014

L’analisi dei polimorfismi poly-T e TG del gene FCTR nello screening del portatore è arbitraria e rischia di far confusione senza dare aiuto

Autore: Alessandra
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
18 Marzo 2014

Mutazioni suscettibili all’effetto di ivacaftor: a proposito di S589N e S549N

Autore: Simona
Buongiorno, volevo chiedere un’ informazione riguardo la mia mutazione, che è S589N – S589N. Volevo sapere che tipo di mutazione è e se il Kalydeko potrà funzionare con questa, in
18 Marzo 2014

Un genotipo CFTR con possibile espressione lieve di malattia

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR
Gentilissimi, a mio figlio sono state riscontrate in eterozigosi le mutazioni P5l e N1303K, con la variante di sequenza c2490+14G>A a livello dell’ introne 14. Vi chiedo se potete darci
7 Marzo 2014

Conoscere gli effetti clinici delle mutazioni CFTR: a proposito di R553X e M1101K. Invito a consultare il database CFTR2

Autore: Luigi
Buongiorno, se possibile, vorrei sapere qualcosa riguardo a queste due mutazioni: R553X e M1101K. Grazie  
6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante

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