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Buongiorno, volevo chiedere un’ informazione riguardo la mia mutazione, che è S589N – S589N. Volevo sapere che tipo di mutazione è e se il Kalydeko potrà funzionare con questa, in
Gentilissimi, a mio figlio sono state riscontrate in eterozigosi le mutazioni P5l e N1303K, con la variante di sequenza c2490+14G>A a livello dell’ introne 14. Vi chiedo se potete darci
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante