Domande e Risposte


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5 Maggio 2014

Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?

Autore: Maria
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
11 Aprile 2014

L997F è una variante innocente del gene CFTR e non può essere responsabile di disturbi prostatici

Autore: Oscar
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei sottoporre una domanda. Sono portatore sano della sola mutazione correlata alla FC L997F. Apprendo dalla relazione del medico genetista che all’uomo potrebbe dare problemi di infertilità per agenesia
11 Aprile 2014

Studio clinico di kalydeco in soggetti FC con funzione CFTR residua: incluse mutazioni splicing di classe V

Autore: Kikka
Vorrei sapere se vi sono notizie sullo studio di kalydeco per le mutazioni splicing di classe V, la cui conclusione era prevista per marzo 2014.
10 Aprile 2014

A che punto la terapia genica della fibrosi cistica? E che si sa della mutazione 2183AA>G?

Autore: Luisa
Vorrei sapere se si conoscono i risultati della terapia genica portata avanti nel Regno Unito e ad oggi sulla mutazione 2183AA>G. Che studi ci sono dal momento che non vengono
27 Marzo 2014

I polimorfismi poli-T (varianti alleliche) possono influenzare in modo diverso l’effetto di alcune mutazioni ma non di altre

Autore: Papà innamorato
Salve. Sono un papà follemente innamorato. Volevo sapere qualcosa di più sulle varianti alleliche poli-T. So che possono essere 5,7 e 9T. Ma queste varianti si comportano in modo differente

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