A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
Maschio di 40 anni, per indagini sulla fertilità scopre “mutazione 621+3A->G. con POLY-T omozigote 7T/7T”. Il test non consente la distinzione tra omozigosi ed eterozigosi. Quanto è grave la mutazione?
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
Sono portatrice sana della cosiddetta mutazione innocente R297Q. Mia mamma è un soggetto sano cui hanno riscontrato sia la R297Q che un’altra mutazione di cui non sanno dire il nome.
Salve, data la presenza nella famiglia di mio marito di un caso di fibrosi cistica, in corso di gravidanza mi sono sottoposta ad amniocentesi, da cui è risultata una diagnosi
