Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
24 Luglio 2023

Cosa sappiamo delle mutazioni N1303K, L1065P e 2789+5G>A, della loro risposta ai modulatori e delle nuove ricerche

Autore: Lorenzo e Lorenzo
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Domanda 1 Salve, a nostra figlia di 3 anni sono state diagnosticate 2 mutazioni N1303K e L1065P. Facciamo Aereosol giornaliero con Rinorex, DKX e Creon prima di ogni pasto. Mi
3 Luglio 2023

Per i bambini piccoli i farmaci innovativi avranno una possibilità in più: fermare la malattia prima che compaiano complicanze importanti

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime
26 Maggio 2023

Lo studio clinico americano sull’efficacia di Kaftrio su mutazioni non F508del è ancora in corso. I risultati forse a fine anno

Autore: Jessica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Salve un anno fa vi scrissi (ndr. qua) per sapere se c’erano novità in merito all’allargamento di Kaftrio per mutazioni diverse dalla F508del, in particolare mi riferisco alla mutazione L1077P
4 Maggio 2023

Le mutazioni più resistenti al trattamento farmacologico spesso sono oggetto di speciale ricerca

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
24 Aprile 2023

I sintomi della malattia dipendono dalla quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalle due mutazioni insieme, uguali o diverse che siano

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.