Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su
Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
Oggi ho saputo che mi hanno scoperto una seconda mutazione, la C.1584+1862A>G, che mancava nel mio genotipo, aggiunta a quella già conosciuta, la G85E. Vorrei chiedere quale grado di gravità
Buonasera, mi è stata diagnosticata la fibrosi cistica a 45 anni. Oltre alla mutazione DF508 ho una mutazione rara, la Y1032C nell’esone 19. Mi è stato detto che in Italia
