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Domande e Risposte

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4 Settembre 2014

Eterozigote composto per due mutazioni CFTR e polimorfismi Poly-T

Autore: Meri
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Buongiorno. Volevo avere una risposta in merito a questo problema per una eventuale gravidanza. Io sono doppio eterozigote per le mutazioni N1303K e S997F, oltre ad essere eterozigote per 9T/5T
4 Settembre 2014

Una coppia con due portatori di mutazioni CFTR dal significato incerto: D1152H e F1074L

Autore: Ilaria
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Buongiorno, per accedere ad un programma di FIVET per problemi di infertilità maschile, abbiamo fatto il test per l’FC di I livello (56 mutazioni), che ha dato per il mio
2 Agosto 2014

Approvato in Europa l’uso di kalydeco per pazienti FC con almeno una mutazione di gating diversa da G551D: tra queste la mutazione S549R

Autore: Giuseppe
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Vorrei saperne di più sulla mutazione CFTR S549R(A>C).  
10 Luglio 2014

Mutazioni CFTR ultra rare o individuali e difficoltà di studiarne la funzione: a proposito di L137P

Autore: Diego
Argomenti: Mutazioni CFTR
Si può definire rara una mutazione riscontrata in soli due soggetti al mondo? E comunque, esiste una metodologia analitica per lo studio di tali mutazioni? Circa 3 anni fa nella
10 Luglio 2014

Una nuova mutazione CFTR di riarrangiamento che causa malattia: la CFTRdele3

Autore: Daniele
Argomenti: Mutazioni CFTR
La fibrosi cistica viene diagnosticata ad Anna, nostra figlia, attraverso questo percorso: test della tripsina con valore pari a 180 con prelievo al 3° giorno, ripetuto dopo 1 mese sale

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