Domande e Risposte


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18 Settembre 2014

Ancora sulle mutazioni molto rare e poco conosciute: a proposito di “991del5”

Autore: Simone
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere se esistono studi su pazienti FC con mutazione “N1303K” associata a mutazione “991del5”.
18 Settembre 2014

Il caso di una mamma FC e di un padre non portatore: rischio genetico per possibile figlio

Autore: Giuseppe
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
18 Settembre 2014

Mutazioni che comportano delezione di grossi frammenti del gene CFTR: a proposito di “328del538”

Autore: Daniele
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sapete darmi qualche informazione circa la mutazione “328del538″? Nota: questa mutazione ci è stata presentata dopo l'”ulteriore caratterizzazione sperimentale” sulla delezione denominata CFTRdele3 [vedi risposta del 10/07/2014 alla domanda “una
16 Settembre 2014

Portatori di mutazione L927P

Autore: Elisa
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, desidero avere informazioni sulla mutazione L927P di cui è portatore il mio compagno.
9 Settembre 2014

Domande e risposte ripetute: a proposito di DF508 associata a E585X

Autore: Deb
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani, io di mutazione F508del e lui di mutazione E585X. Nel caso di gravidanza c’è la possibilità che il feto erediti entrambe

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