Salve, sono la mamma di un ragazzino di 13 anni con forma atipica di fibrosi cistica. Vorrei avere più notizie sulla mia mutazione, la S737F sull’esone 13. A che classe
Salve, ho due figlie, una di 18 mesi e l’altra di 7 anni, entrambe affette da fibrosi cistica con mutazioni c1259insA e D1152H. Attualmente, per caso, sono rimasta incinta una
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Salve. A mio figlio è stata diagnosticata FC con test genetico DF508 su una copia del gene e R117H sull’altra copia. Polimorfismo Poli-T: 7T/9T (nella norma). Il test del sudore
