Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda
Si parla di tanta ricerca, quasi tutte per mutazioni lievi o per la DF508, ma per quelli come me con doppia mutazione frameshift (2183AA>G/2183AA>G) cosa c’è all’orizzonte e soprattutto cosa
Buongiorno, mio figlio Diego ha avuto un blocco intestinale nella prima settimana di vita. Operato oggi per Megacolon congenito agangliare e inoltre dichiarato “malato” di fibrosi cistica con mutazioni p.Leu1077Pro
Buonasera. Sono risultata portatrice di una mutazione CFTR. Dall’analisi dell’esone 13 e introni adiacenti, l’esame genetico ha evidenziato la presenza della delezione nucleotidica c.2015_2017delAAG che causa la delezione aminoacidica p.Glu672del.
Buongiorno, la mia bambina ha 15 mesi e dal sequenziamento del gene CFTR è stata evidenziata in omozigosi la variazione L997F. MLPA negativo. Eseguito test del sudore: CL 30 mEq/L
