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Domande e Risposte

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3 Giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato
1 Giugno 2015

Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L

Autore: Monica
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Gentilissimi vi riscrivo perché in data 18/3/14 vi chiesi informazioni circa mio figlio che ha come mutazioni la N1303K è la P5L. Ora, leggendo meglio e informandomi sul sito CFTR1,
28 Maggio 2015

Le classi di mutazioni CFTR. A proposito della mutazione 1248+1G>A

Autore: Maurizio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Come si fa a classificare le mutazioni e in particolare potete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 1248+1G>A. Grazie
28 Maggio 2015

Ritorno alle mutazioni splicing del gene CFTR

Autore: Giuseppe
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono un ragazzo di 28 anni, affetto da FC, eterozigote per la mutazione DF508. L’altra è una mutazione di splicing. Volevo sapere a che punto sono le ricerche, e
11 Maggio 2015

Poco si conosce sulla molto rara mutazione 3120G>A

Autore: Babi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, cosa potete dirmi su eventuali cure o decorso della malattia avendo le mutazioni 3120G>A e DF508? Grazie e saluti.

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