Domande e Risposte


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9 Luglio 2015

La difficoltà di definire il carattere di gravità di una mutazione CFTR nel singolo individuo: a proposito della mutazione L1065P

Autore: Assunta
Innanzi tutto buon giorno. Mia figlia ha le mutazioni N1303K e L1065P. So bene che la prima è una forma severa. Ma la seconda a che graduatoria o livello appartiene?
2 Luglio 2015

A proposito di una mutazione rara, la DI507, vicina nel gene e simile alla più comune DF508

Autore: Margherita
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, mia figlia ha le mutazioni Delta F508 e Delta F507. Vorrei avere maggiori informazioni sulla mutazione Delta F507 e sapere a quale classe appartiene se alla seconda o alla
30 Giugno 2015

Mutazioni CFTR senza sintomi

Autore: Luca
Buongiorno, sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
19 Giugno 2015

Interpretazione dei risultati di un test genetico normale

Autore: Annalisa
Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato:
4 Giugno 2015

Combinazione di mutazioni CFTR molto benevole: R117H/T7 e D1152H

Autore: Luca
Buongiorno, sono papà di una bambina di 1 mese che è risultata positiva allo screening neonatale con tripsina alta, successivamente è stato eseguito il test del sudore risultato negativo con

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