Buongiorno,
vorrei sapere se c’è una prospettiva positiva di cura per la combinazione di mutazioni N1303K/852del22. Mio figlio ha 3 mesi e vorrei capire se nel suo futuro possa esserci
Buonasera, ho 35 anni e sono affetta da fibrosi cistica. Ho la mutazione delta F508 in eterozigosi con la N103K. Leggendo i progressi relativi alla ricerca vedo, con estremo dispiacere,
Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1°
Salve, vorrei informazioni riguardo la mutazione R334L. L’ultima risposta nel sito è di circa 2 anni fa, vorrei sapere se intanto sia stata studiata meglio per cercare di capire il
