Domande e Risposte


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23 Ottobre 2015

Ancora su mutazioni frameshift: a proposito di 182delT

Autore: Tiziana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sono la mamma di un ragazzo di 18 anni malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR (deltaF508 e 182delT) e se la ricerca sta facendo
20 Ottobre 2015

Ancora su mutazioni che consentono attività residua di CFTR

Autore: Sandra Lucia
Ho 49 anni e la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: N1303K / 1898+3A> G. Della prima so che si tratta di una mutazione missenso e abbastanza difficile da trattare,
19 Ottobre 2015

Prospettive terapeutiche per mutazioni con funzione CFTR residua

Autore: Davide
Buongiorno, ringraziandovi come sempre della disponibilità, volevo sapere se ci sono stati degli avanzamenti da parte della Vertex per quello che riguarda il trial clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT01685801?term=vx-770&view=results. Volevo sapere inoltre se l’avanzamento da
19 Ottobre 2015

Ancora sulle mutazioni N1303K e W1282X

Autore: Anna Rita
Sono madre di un bimbo di 5 anni affetto da fibrosi cistica. Volevo saperne di più per quanto riguarda le sue mutazioni: che livello di pericolosità hanno e cosa possono
15 Ottobre 2015

Mutazioni CFTR di incerta definizione: a proposito di G1349D e Q1291R

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, siamo una coppia di 35 e 36 anni con una bimba nata da poco più di un mese. In seguito allo screening neonatale i valori di tripsina sono stati:

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