Domande e Risposte


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22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
12 Gennaio 2016

Test genetico di difficile valutazione: mutazioni e polimorfismi CFTR di dubbio significato clinico non presenti nella madre

Autore: Antonio
Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo
17 Dicembre 2015

Anche dopo tre livelli di indagine genetica non sempre è possibile identificare al 100% le mutazioni del gene CFTR

Autore: Jessica
Mi riferisco alla vostra risposta del 14 dicembre 2015 Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo. Alla fine sta scritto: “Circa il fatto che il secondo
14 Dicembre 2015

Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo

Autore: Jessica
Salve, sono la mamma di una bambina di quasi 4 mesi alla quale è stata diagnosticata la FC. Attualmente, attraverso l’esame genetico è stata trovata una sola mutazione la R1158X,
28 Ottobre 2015

Portatore sano o sindrome CFTR-correlata? A proposito del genotipo F508del/L997F

Autore: Zinovia
Ho 52 anni e ho le seguenti mutazioni CFTR: T9, F508del e L997F. Il risultato del test del sudore è 40. Mi potete spiegare tali risultati?

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