Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
Buonasera, sono la mamma di una giovane donna di 23 anni, affetta da FC, con le seguenti mutazioni: H139R/G178R e sufficienza pancreatica, in trattamento dal 2016 con Kalydeco 150 mg
Buonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io
Ci sono tante persone con le mutazioni N1303K e 2789+5G>A che aspettano Kaftrio che può cambiargli finalmente la vita; tartassate gli enti competenti a farlo somministrare a chi ha queste
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
