Salve, a nostra figli di 2 mesi è stata riscontrata la FC. Ha due mutazioni, quella del padre la DF508 quella della madre rarissima la G970D, che sembra arrivi dalla
Mia figlia ha la mutazione F508 e la mutazione 2183AA>G. Volevo sapere che tipo di mutazione è quest’ultima e se sono previsti o sono in corso degli studi con questi
Buongiorno, io e mio marito abbiamo una figlia di nove mesi a cui è stata riscontrata una forma atipica di fibrosi cistica.
Le modifiche genetiche sono F508del da parte della
Salve, mio figlio é affetto da FC con due mutazioni: G542X (della mamma) e R347H (del papà). Vorrei sapere qualcosa riguardo a queste mutazioni.
Grazie.
