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Domande e Risposte

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26 Aprile 2016

Una mutazione CFTR di cui ancora nulla si conosce, associata a mutazione T338I

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, sono padre di un bimbo di 21 mesi con mutazione c.3532_3535dup (p.Thr1179llefs*17) e T338I in eterozigosi composta. Vorrei saperne di più sulla mutazione c.3532_3535dup (p.Thr1179llefs*17). Il bimbo ha sufficienza
4 Aprile 2016

Sempre sulla mutazione sarda T338I, che consente sufficienza pancreatica

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, sono padre di un bimbo di 21 mesi con mutazione c1013c>t (thr338lle,T338l) in eterozigosi. Vorrei saperne di più sulla mutazione. Il bimbo ha sufficienza pancreatica. Grazie per questo sito
21 Marzo 2016

Ruolo di mutazioni CFTR non causanti malattia: il caso della R75Q

Autore: Irene
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, dall’amniocentesi risulta che mia figlia abbia ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in merito a
7 Marzo 2016

La tecnica NGS (Next Generation Sequencing) per l’identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Gina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Test genetico
A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di
25 Febbraio 2016

DF508 e R347P: una combinazione di mutazioni che può consentire in un terzo di casi un pancreas funzionante, con polmoni variamente compromessi

Autore: Rita
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A proposito della combinazione DF508 e R347P, vorrei pressappoco capire come interagiscono queste due mutazioni a livello polmonare e pancreatico.

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