Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.
Salve, mia figlia di 3 mesi ha la fibrosi con la combinazione di N1303K e R347P. Poiché non ho trovato nulla in merito alla correlazione delle due mutazioni, vorrei avere
Buonasera, sono mamma di un bimbo di un mese che ha le seguenti mutazioni: Df508 e 574delA. Data la confusione e le numerose mutazioni coinvolte, vorrei sapere se esistono o
Buongiorno, ho due figli rispettivamente di 28 e 22 anni, entrambi affetti da FC con mutazione 1717-1G>A e S1373N. Di quest’ultima ancora oggi non esiste riscontro nella letteratura medica. I
Buongiorno, vorrei, se possibile, avere qualche notizia in più sul trial iniziato da poco e che ha arruolato pazienti anche nei centri italiani che abbiano almeno una mutazione splicing. Potrei
