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14 Settembre 2016

Una mutazione rara, R352Q, che si associa di solito a pancreas funzionante

Autore: Ilaria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, vorrei avere delle informazioni sulla mutazione R352Q. Mio figlio ha tre mesi e mezzo ed è risultato affetto da FC con le seguenti mutazioni: DF508 e R1438W dal lato
9 Settembre 2016

Non vi sono centri specializzati per specifiche mutazioni rare

Autore: Cristian
Argomenti: Centri FC, Mutazioni CFTR
Salve, a mio figlio di sette mesi, tramite test del sudore (con risultato 150) e poi analisi genetica, è stata diagnosticata FC con le mutazioni DF508/R334W. Nel centro dove siamo
2 Settembre 2016

Se un bambino ha caratteristiche genetiche già ben studiate alla nascita e ritenute non responsabili di FC, queste rimangono tali per tutta la vita e non vi saranno manifestazioni FC

Autore: Marzia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani
Dottoressa Borgo, lei ha già risposto a mia nuora quando era ancora incinta. Vorrei illustrarle come sono andati questi 5 anni: screening neonatale negativo, due test del sudore negativi fatti
29 Agosto 2016

Ancora sulle mutazioni da riarrangiamento: il caso delle grandi delezioni nel gene CFTR

Autore: Giorgia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mio figlio di 7 anni è stato diagnosticato all’età di 4 anni. Ha una forma di FC completa con insufficienza pancreatica ed è attualmente in cura con aerosol Tobi per infezione
29 Agosto 2016

Una mutazione CFTR molto rara, probabilmente di tipo lieve: R334L

Autore: Carolina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, sono affetta da fibrosi cistica: test sudore 100 mmol/L e test genetico F508del/R334L. La mutazione R334L è stata trovata solo a marzo 2014, prima di questa data è sempre

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