Buongiorno, sono genitore di una bimba di 15 mesi con FC, mutazioni delta F508/allele complesso [H939R; H949L]. Chiedo informazioni sulla seconda mutazione, stato dell’arte della ricerca su possibili farmaci con
Buongiorno, nel marzo 2011 ho scritto in merito alla mutazione S1455X. Nel frattempo abbiamo avuto un altro figlio, con le stesse mutazioni (F508del e S1455X). A oggi i bambini, ora
Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione:
Salve, sono il papà di un bambino di 10 anni affetto da FC, scoperta nei primi giorni di vita, non tanto attraverso lo screening neonatale, risultato negativo, bensì a seguito
