Buonasera, volevo avere informazioni sulla associazione di queste due mutazioni. Mia figlia ha 2 mesi e mezzo, è stata diagnosticata tramite test di screening e ulteriori accertamenti genetici nei confronti
Navigando in internet ho trovato una pagina non italiana in cui si parlava della mutazione di mia figlia, la L1077P: link.springer.com/article/10.1186/1756-0500-6-461.
Da quello che ho avuto modo di capire, questa
Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
Salve, sono affetta da FC (mutazioni DF508+R1162X) e mio marito, nel 2012, è risultato portatore sano della mutazione 2622+20G>C (c.2490+20G>C), che ci hanno detto essere sconosciuta in letteratura.
Volevo sapere
