Che cosa significa avere la mutazione “eterozigote F508del e R347P”? So che la R347P è una mutazione rara, ma ci sono studi per chi ha la doppia mutazione?
Prima Domanda
Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
Buongiorno, la mia compagna ha una bimba di 6 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazioni DF508/2184insA. Nel corso dei mesi di dicembre-gennaio ha avuto due ricoveri per riacutizzazione, molti
Buongiorno, sul notiziario FFC dello scorso dicembre, nell’articolo relativo al congresso tenutosi a Orlando si fa riferimento a studi clinici riguardanti le mutazioni splicing e a una nuova tecnica che
Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas
