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19 Giugno 2017

Mutazioni CFTR e loro possibile trattamento con nuove terapie: invito a consultare questo sito con il motore di ricerca prima di porre una domanda

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata
23 Maggio 2017

Eterozigote composto

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta di fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R785X. Vorrei sapere cosa significa eterozigote composto e cosa questa
16 Maggio 2017

Due mutazioni con probabile funzione CFTR residua associate a F508del: meritevoli di trattamento con tezacaftor (VX661) + ivacaftor?

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buon giorno, sono la mamma di un ragazzo FC di 22 anni e mutazioni DF508 e 711+5. Ho letto nel vostro sito della conclusione da parte della Vertex di due trial
16 Maggio 2017

Il difficile compito di stabilire quando un soggetto FC con mutazione a funzione CFTR residua possa giovarsi di ivacaftor, stante la grande variabilità di risposta di queste mutazioni

Autore: Carmine
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Dottori buongiorno, torno su un argomento più volte da voi trattato anche se vorrei andare un po’ oltre. Mia figlia, (mutazioni D579G/ 2789+5G>A), potenzialmente potrebbe già beneficiare del farmaco Kalydeco,
9 Maggio 2017

Una mutazione stop che consente una sintesi quasi completa della proteina CFTR, conferendole caratteristiche di mutazione lieve: la mutazione Q1476X

Autore: Ari
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Salve, sono una paziente FC di 21 anni. In seguito a una recente indagine genetica, è emerso che sono portatrice della mutazione Q1476X (non rilevata 21 anni fa al primo

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